Qué es la progeria, la extraña enfermedad que padecía Sammy Basso

Podemos afirmar sin miedo a equivocarnos que los avances científicos y los cambios socioeconómicos del último siglo han sido los principales promotores de que la media en la esperanza de vida mundial haya aumentado exponencialmente, pasando de los 46 años a mediados del siglo XX hasta los casi 73 años en la actualidad. 

Además, la longevidad y la búsqueda de un estilo de vida más saludable ha preocupado especialmente durante estas últimas décadas, fomentado que las instituciones científicas investiguen sobre cómo mejorar la calidad de vida de las personas. Y es que, tal y como te contábamos recientemente en otro artículo de National Geographic sobre los supercentenarios, vivir más de 100 años y gozar de buena salud es posible. 

Sin embargo, y como probablemente hayas podido sospechar, dentro de este promedio existen profundas desigualdades. Desde las condiciones de nuestro entorno hasta la genética, hay mucho más detrás de la salud que simplemente nuestros hábitos, y a menudo estos factores pueden causar la muerte mucho antes de la media de edad. 

En cualquier caso, si una persona muere de forma prematura, lo habitual es que su cuerpo no haya alcanzado la vejez, pero en 1 de cada 7 millones de personas a nivel mundial esto no ocurre así debido a la progeria, una enfermedad rara que causa un envejecimiento muy temprano. 

El fin de semana del 5 al 6 de octubre ha fallecido en Italia el hombre con progeria más longevo del mundo a la edad de 28 años. Se trata del reconocido Sammy Basso, quien dedicó su vida a estudiar y crear consciencia sobre su condición, que por ser poco común a menudo ha pasado desapercibida a ojos de la ciencia. Te contamos todo lo que se sabe sobre esta enfermedad.

¿qué es la progeria y qué la causa?

Comúnmente conocida como progeria, esta enfermedad que recibe el nombre de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno genético progresivo que causa un envejecimiento acelerado en los niños que la presentan, y cuyos signos suelen empezar a mostrarse durante los primeros dos años de vida. 

Desde entonces, su desarrollo físico empieza a presentar ciertas irregularidades: el crecimiento es inusualmente lento, así como el aumento de peso y de masa muscular, y como consecuencia su aspecto físico cambia notablemente. No obstante, las capacidades cognitivas y la inteligencia no se ven afectadas por este síndrome. 

Así, el paciente empezará a mostrar características de una persona de edad avanzada a una edad muy temprana, algunas tan visibles como arrugas en la piel o la caída del pelo, mientras que también podrán presentar problemas en los huesos y las articulaciones, o enfermedades cardiovasculares. 

Pero, ¿por qué ocurre? Esta es una pregunta que no pudo responderse hasta el año 2003, cuando se localizó la proteína anómala que causa esta enfermedad: la llamada progerina, producida por una mutación que aparece en las células germinales. 

Gracias a este descubrimiento la comunidad científica pudo empezar a estudiar el efecto de esta proteína en el organismo de las personas afectadas, así como a diagnosticar la enfermedad y estudiar la forma de tratarla.

¿qué sintomas presenta?

Los indicios de que una criatura sufre de progeria son variados, y empezarán a notarse principalmente durante el primer año de vida, de forma progresiva. Los síntomas incluyen: 

• Estatura y peso por debajo de la media, que aumenta muy lentamente.
• Pérdida de músculo y de tejido adiposo, la capa de grasa que se acumula debajo de la piel.
• Alteraciones en la formación de los dientes. 
• Pérdida auditiva.
• Caída del cabello, pestañas y cejas. 
• Cabeza, nariz y ojos engrandecidos en comparación con el resto de la cara.
• Piel fina, arrugada y manchada. 
• Voz aguda.
• Desarrollo de otras condiciones relacionadas con el envejecimiento, como problemas cardiovasculares, rigidez en las articulaciones o dislocaciones de cadera. 

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con progeria? 

La expectativa de vida de las personas que sufren el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es de entre 13 y 15 años de media, aunque algunos pacientes pueden llegar a vivir por encima de los 20 años, como fue el famoso caso de Sammy Basso. 

La mayoría de los pacientes suelen fallecer de forma repentina por complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares, como los infartos o los derrames, desarrolladas más frecuentemente debido a la progeria. Algunos tratamientos se centran en el uso de ácido acetilsalicílico y estatinas para proteger contra este tipo de accidentes, aunque no existe un tratamiento específico que pueda curar la progeria, que consistiría en eliminar la mutación genética que la causa.